Symptomer
Sykdommen er ofte uten symptomer i lengre tid, og symptomene skyldes følgene av beinmargssvikt. Det er som regel mistanken om beinmargssvikt som vil være årsaken til at utredning starter. Ved legeundersøkelse kan man gjøre funn som tyder på beinmargssvikt:
- Blekhet, slapphet, hjertebank og tungpust på grunn av anemi (færre røde blodlegemer)
- Hudblødninger og blåmerker på grunn av færre normale blodplater
- Infeksjonstegn som rask puls og feber på grunn av færre hvite blodlegemer

Undersøkelse
En blodprøve av pasienten viser ofte at personen har lav blodprosent (anemi). Nærmere 50 prosent har færre av de hvite blodlegemene som er spesielt viktig mot bakterielle infeksjoner, kalt granulocytter. Disse er i tillegg ofte unormale. Mange av pasientene har også lite blodplater, og får av den grunn lett blødninger.

Beinmargsundersøkelse gjøres på sykehus, og det er avgjørende med flere prøver med minst 2 måneders mellomrom for å kunne stille diagnosen. Undersøkelsen er også viktig for å kunne skille tilstanden fra andre som ligner, for eksempel enkelte leukemityper.