Symptomer
Symptomene varierer ut fra hvilken type talassemi det dreier seg om. Flertallet er kun bærere og vil derfor aldri få symptomer. Andre kan ha milde symptomer på blodmangel, for eksempel blekhet, slapphet og dårlig kondisjon. Symptomene blir mest fremtredende i forbindelse med infeksjoner og betennelser. Pasienter som har alvorlig talassemi, vil få symptomer når de er rundt et halvt år. De blir slappe, bleke og vokser dårlig. I de alvorligste tilfellene dør barnet allerede i mors liv.

Undersøkelse
For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. Prøven analyseres på ulike måter. Noen ganger kan det være nødvendig å gjøre en beinmargsprøve. Foreldre som har stor risiko for å få barn med talassemi kan få utført fostervannsprøve, som med stor sikkerhet kan fastslå om barnet får sykdommen eller ikke.