Fakta
Orsaker till KML1
Alla som får KML har en speciell förändring av arvsmassan i form av den så kallade Philadelphia-kromosomen. Den förändrade Philadelphiakromosomen är inte medfödd utan har uppstått under livet och man vet ännu inte varför den uppstår och vad som är orsaken. Förändringen leder till en okontrollerad produktion av omogna vita blodkroppar (KML-celler) som lever längre och tränger undan den normala blodcellsbildningen. Det kan leda till anemi (blodbrist), infektioner och blödningar.
Orsaken till KML och kromosomförändringen är okänd, men ärftliga faktorer och extremt höga doser av joniserad strålning förmodas ha betydelse.
Philadelphia-kromosomen
Philadelphiakromosomen bildas när delar av två kromosomer (gener) bryts av och byter plats. I Philadephiakromosomen är det delar av en gen som kallas ABL-genen som bytt plats med delar av BCR-genen.
När Philadelphiakromosomen har uppstått producerar den BCR-ABL protein (tyrosinkinas). Tyrosinkinas är en ”signalsubstans” som startar tillväxten av leukemiceller (onormala vita blodkroppar). Tyrosinkinas driver alltså på KML-sjukdomen.