Polycytemia vera

Polycytemia vera (PV) är en kronisk cancersjukdom som orsakas av att benmärgen bildar för många blodceller, framförallt röda blodkroppar, men ofta bildas även blodplättar och vita blodkroppar i överskott. Sjukdomen leder till att blodet blir trögflytande vilket medför en ökad risk för blodpropp, även risken för blödningar kan öka. I stort sett alla patienter med PV har mutationer som överaktiverar signalvägen JAK/STAT. Denna signalväg har en nyckelfunktion i blodkroppsbildningen och i kroppens immunologiska och inflammatoriska reaktioner

Omkring 160 personer insjuknar varje år i PV i Sverige. Lika många män som kvinnor drabbas och vad som orsakar sjukdomen är än så länge okänd. Medianålder vid insjuknandet är ca 70 år med en förväntad livslängd på 10-20 år efter diagnos.

Det går i dagsläget inte att bota PV utan syftet med behandlingen blir att minska dels risken för blodpropp och blödning, dels risken för att sjukdomen vidareutvecklas till akut leukemi och myelofibros.

Den vanligaste behandlingen är åderlåtning där man regelbundet tappar patienten på blod och kontrollerar att blodvärdena ligger på normal nivå. Ofta ges även acetylsalicylsyra för att undvika blodpropps-/blödnings-komplikationer. Inom tio år från diagnos erhåller de flesta patienterna så kallad benmärgshämmande terapi med läkemedel som minskar blodbildningen i benmärgen. Exempel på sådan behandling är hydroxyurea, interferon alfa och anagrelid.

Hydroxyurea är standardbehandling för patienter över 60 år. Omkring 24 procent av patienterna utvecklar dock resistens mot eller tål inte hydroxyurea vilket leder till otillräcklig kontroll av sjukdomen och att sjukdomstillståndet kan försämras. För dessa patienter har den europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) godkänt behandlingen JAK1/2-hämmare som verkar genom att hämma den överaktiva JAK/STAT signaleringsvägen.